г. Донецк
Консультации в мед.центре Bio-line
Поликистоз почек: всё, что нужно знать о лечении, наблюдении и планировании семьи
Поликистоз почек - это наследственное заболевание, при котором в почках образуются многочисленные кисты. Со временем они могут увеличиваться, изменять структуру почечной ткани и приводить к снижению её функции.
Чаще у взрослых встречается аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек - АДПБП. Именно об этой форме пойдёт речь. Её течение бывает разным: у одних людей функция почек сохраняется десятилетиями, у других заболевание прогрессирует быстрее. Несколько обычных кист, случайно обнаруженных на УЗИ, ещё не означают поликистоз.
Основной специалист, который ведёт пациента с поликистозом, - это нефролог. Уролог подключается при нагноении кист, возникновении камней, нарушении оттока мочи, кровотечениях и необходимости хирургического лечения.
Желательно наблюдаться в нефрологическом центре или отделении, где есть опыт ведения наследственных заболеваний почек. При планировании семьи потребуется медицинский генетик, при беременности - акушер-гинеколог совместно с нефрологом. При выраженном снижении функции почек заранее подключают трансплантационный центр. Такой подход позволяет согласованно решать вопросы лечения и дальнейшего наблюдения.
Наблюдение включает контроль:
При стабильном состоянии функцию почек и альбуминурию оценивают как минимум ежегодно. При сниженной функции, изменении лечения или осложнениях обследования нужны чаще. УЗИ и МРТ назначают по индивидуальному плану.
Нормальный креатинин не отменяет наблюдение. Для оценки прогноза учитывают возраст, изменения функции почек за несколько лет и, при необходимости, их объём по МРТ (или КТ). Одного количества кист для прогноза недостаточно.
Лечение направлено на сохранение функции почек и предупреждение осложнений. Большое значение имеют контроль давления, ограничение соли, поддержание нормальной массы тела и подходящая физическая активность.
Питьевой режим подбирают с учётом функции почек и сопутствующих заболеваний. При выраженной почечной недостаточности или склонности к задержке жидкости увеличение объёма питья может быть небезопасным. Обезболивающие, особенно длительный приём НПВС, также следует согласовывать с врачом.
У части взрослых применяется толваптан, который способен замедлять снижение функции почек. По KDIGO его рассматривают при риске быстрого прогрессирования и расчётной СКФ не ниже 25 мл/мин/1,73 м². Препарат подходит не всем: он усиливает мочеотделение, требует соблюдения питьевого режима и регулярного контроля печени. Решение о его приёме принимает нефролог после оценки ожидаемой пользы и рисков.
При типичной аутосомно-доминантной форме, если болен один из родителей, риск передачи заболевания ребёнку составляет 50% для каждой беременности. Он не зависит от пола ребёнка или того, передалось ли заболевание предыдущим детям.
Поэтому генетическая консультация нужна и мужчинам, и женщинам с поликистозом. Обсудить возможные варианты желательно до наступления беременности.
Семья может выбрать:
Для ПГТ-М обычно необходимо предварительно установить вызывающий болезнь генетический вариант в семье. Обычное исследование эмбрионов на хромосомные нарушения не заменяет ПГТ-М.
Генетическое тестирование имеет ограничения, поэтому после ПГТ-М предлагают обсудить подтверждающую пренатальную диагностику. Выбор репродуктивного пути остаётся за семьёй после консультации с генетиком и репродуктологом.
Поликистоз сам по себе не означает запрета на беременность. Однако её безопасность зависит от функции почек, давления, количества белка в моче и наличия осложнений.
До зачатия необходимо пройти обследование у нефролога и акушера-гинеколога. При хронической болезни почек повышены риски преэклампсии, преждевременных родов и задержки роста плода, особенно при гипертензии и сниженной функции почек.
Заранее пересматривают лекарства. Толваптан и препараты, блокирующие ренин-ангиотензиновую систему, включая ингибиторы АПФ и сартаны, по рекомендациям KDIGO отменяют или заменяют до беременности под контролем врача. Толваптан не применяют и во время грудного вскармливания.
Во время беременности регулярно контролируют давление, креатинин крови, белок в моче и развитие ребёнка. Врач также назначает профилактику преэклампсии низкими дозами аспирина при отсутствии противопоказаний. Способ родоразрешения определяют по акушерской ситуации и состоянию женщины.
Если у родителя есть поликистоз, ребёнку полезна консультация детского нефролога. Вопросы УЗИ и генетического тестирования обсуждают с семьёй с учётом возраста ребёнка и его участия в принятии решения.
Отсутствие кист на УЗИ в детстве не позволяет окончательно исключить заболевание. Даже если генетическое исследование пока не проводится, важно контролировать давление и проверять мочу на альбумин или белок.
Поликистозные почки по возможности сохраняют. Многочисленные кисты, большой размер органа или начало диализа сами по себе не означают обязательного удаления.
Нефрэктомию рассматривают при определённых показаниях:
Решение принимают совместно нефролог, уролог и трансплантационный хирург. До развития почечной недостаточности удаление особенно тщательно взвешивают: оно уменьшает оставшуюся функцию почек и может приблизить необходимость диализа.
Перед трансплантацией собственные почки удаляют по показаниям. Когда достаточно удаления одной почки, такой вариант обычно предпочитают двусторонней операции. После удаления обеих почек необходим диализ, если у пациента ещё нет функционирующего трансплантата.
Пункция или иссечение отдельных крупных кист иногда помогают уменьшить симптомы, но не устраняют наследственное заболевание.
Возможные варианты заместительной терапии - гемодиализ, перитонеальный диализ и трансплантация почки. Их обсуждают заранее, чтобы подготовиться к лечению.
Для подходящих пациентов трансплантация является предпочтительным вариантом; иногда её удаётся выполнить до начала диализа. Сохранение собственных поликистозных почек при этом возможно, если нет показаний к их удалению.
Поликистоз может сопровождаться кистами печени и повышенным риском аневризм сосудов головного мозга. Необходимость обследования сосудов обсуждают индивидуально, особенно если у самого пациента или его родственников были аневризмы, субарахноидальное кровоизлияние либо необъяснимая внезапная смерть. Обычно для скрининга используют МР-ангиографию без контраста.
Температура с болью в пояснице, видимая кровь в моче или резкое уменьшение мочеотделения требуют срочной медицинской оценки. При внезапной чрезвычайно сильной головной боли необходимо вызвать скорую помощь.
Чаще у взрослых встречается аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек - АДПБП. Именно об этой форме пойдёт речь. Её течение бывает разным: у одних людей функция почек сохраняется десятилетиями, у других заболевание прогрессирует быстрее. Несколько обычных кист, случайно обнаруженных на УЗИ, ещё не означают поликистоз.
К какому врачу обращаться и где наблюдаться
Основной специалист, который ведёт пациента с поликистозом, - это нефролог. Уролог подключается при нагноении кист, возникновении камней, нарушении оттока мочи, кровотечениях и необходимости хирургического лечения.
Желательно наблюдаться в нефрологическом центре или отделении, где есть опыт ведения наследственных заболеваний почек. При планировании семьи потребуется медицинский генетик, при беременности - акушер-гинеколог совместно с нефрологом. При выраженном снижении функции почек заранее подключают трансплантационный центр. Такой подход позволяет согласованно решать вопросы лечения и дальнейшего наблюдения.
Какие обследования необходимы
Наблюдение включает контроль:
- артериального давления, в том числе дома;
- креатинина крови и расчётной скорости клубочковой фильтрации — показателя работы почек;
- альбумина или белка в моче;
- электролитов и других показателей в зависимости от стадии заболевания и лечения.
При стабильном состоянии функцию почек и альбуминурию оценивают как минимум ежегодно. При сниженной функции, изменении лечения или осложнениях обследования нужны чаще. УЗИ и МРТ назначают по индивидуальному плану.
Нормальный креатинин не отменяет наблюдение. Для оценки прогноза учитывают возраст, изменения функции почек за несколько лет и, при необходимости, их объём по МРТ (или КТ). Одного количества кист для прогноза недостаточно.
Можно ли замедлить заболевание?
Лечение направлено на сохранение функции почек и предупреждение осложнений. Большое значение имеют контроль давления, ограничение соли, поддержание нормальной массы тела и подходящая физическая активность.
Питьевой режим подбирают с учётом функции почек и сопутствующих заболеваний. При выраженной почечной недостаточности или склонности к задержке жидкости увеличение объёма питья может быть небезопасным. Обезболивающие, особенно длительный приём НПВС, также следует согласовывать с врачом.
У части взрослых применяется толваптан, который способен замедлять снижение функции почек. По KDIGO его рассматривают при риске быстрого прогрессирования и расчётной СКФ не ниже 25 мл/мин/1,73 м². Препарат подходит не всем: он усиливает мочеотделение, требует соблюдения питьевого режима и регулярного контроля печени. Решение о его приёме принимает нефролог после оценки ожидаемой пользы и рисков.
Как планировать семью и рождение детей?
При типичной аутосомно-доминантной форме, если болен один из родителей, риск передачи заболевания ребёнку составляет 50% для каждой беременности. Он не зависит от пола ребёнка или того, передалось ли заболевание предыдущим детям.
Поэтому генетическая консультация нужна и мужчинам, и женщинам с поликистозом. Обсудить возможные варианты желательно до наступления беременности.
Семья может выбрать:
- естественное зачатие без генетического исследования плода;
- естественное зачатие с последующей пренатальной диагностикой;
- ЭКО с ПГТ-М — исследованием эмбрионов на конкретное наследственное заболевание;
- использование донорской яйцеклетки или спермы.
Для ПГТ-М обычно необходимо предварительно установить вызывающий болезнь генетический вариант в семье. Обычное исследование эмбрионов на хромосомные нарушения не заменяет ПГТ-М.
Генетическое тестирование имеет ограничения, поэтому после ПГТ-М предлагают обсудить подтверждающую пренатальную диагностику. Выбор репродуктивного пути остаётся за семьёй после консультации с генетиком и репродуктологом.
Можно ли беременеть женщине с поликистозом?
Поликистоз сам по себе не означает запрета на беременность. Однако её безопасность зависит от функции почек, давления, количества белка в моче и наличия осложнений.
До зачатия необходимо пройти обследование у нефролога и акушера-гинеколога. При хронической болезни почек повышены риски преэклампсии, преждевременных родов и задержки роста плода, особенно при гипертензии и сниженной функции почек.
Заранее пересматривают лекарства. Толваптан и препараты, блокирующие ренин-ангиотензиновую систему, включая ингибиторы АПФ и сартаны, по рекомендациям KDIGO отменяют или заменяют до беременности под контролем врача. Толваптан не применяют и во время грудного вскармливания.
Во время беременности регулярно контролируют давление, креатинин крови, белок в моче и развитие ребёнка. Врач также назначает профилактику преэклампсии низкими дозами аспирина при отсутствии противопоказаний. Способ родоразрешения определяют по акушерской ситуации и состоянию женщины.
Нужно ли обследовать детей?
Если у родителя есть поликистоз, ребёнку полезна консультация детского нефролога. Вопросы УЗИ и генетического тестирования обсуждают с семьёй с учётом возраста ребёнка и его участия в принятии решения.
Отсутствие кист на УЗИ в детстве не позволяет окончательно исключить заболевание. Даже если генетическое исследование пока не проводится, важно контролировать давление и проверять мочу на альбумин или белок.
Нужно ли удалять поликистозные почки?
Поликистозные почки по возможности сохраняют. Многочисленные кисты, большой размер органа или начало диализа сами по себе не означают обязательного удаления.
Нефрэктомию рассматривают при определённых показаниях:
- повторных тяжёлых инфекциях кист;
- стойких или повторных значимых кровотечениях;
- сильной боли, которую не удаётся контролировать другими методами;
- выраженном сдавлении окружающих органов, нарушающем питание, дыхание или повседневную жизнь;
- подозрении на опухоль;
- недостатке места для размещения почечного трансплантата.
Решение принимают совместно нефролог, уролог и трансплантационный хирург. До развития почечной недостаточности удаление особенно тщательно взвешивают: оно уменьшает оставшуюся функцию почек и может приблизить необходимость диализа.
Перед трансплантацией собственные почки удаляют по показаниям. Когда достаточно удаления одной почки, такой вариант обычно предпочитают двусторонней операции. После удаления обеих почек необходим диализ, если у пациента ещё нет функционирующего трансплантата.
Пункция или иссечение отдельных крупных кист иногда помогают уменьшить симптомы, но не устраняют наследственное заболевание.
Что делать при выраженном снижении функции почек?
Возможные варианты заместительной терапии - гемодиализ, перитонеальный диализ и трансплантация почки. Их обсуждают заранее, чтобы подготовиться к лечению.
Для подходящих пациентов трансплантация является предпочтительным вариантом; иногда её удаётся выполнить до начала диализа. Сохранение собственных поликистозных почек при этом возможно, если нет показаний к их удалению.
О каких осложнениях ещё нужно знать?
Поликистоз может сопровождаться кистами печени и повышенным риском аневризм сосудов головного мозга. Необходимость обследования сосудов обсуждают индивидуально, особенно если у самого пациента или его родственников были аневризмы, субарахноидальное кровоизлияние либо необъяснимая внезапная смерть. Обычно для скрининга используют МР-ангиографию без контраста.
Температура с болью в пояснице, видимая кровь в моче или резкое уменьшение мочеотделения требуют срочной медицинской оценки. При внезапной чрезвычайно сильной головной боли необходимо вызвать скорую помощь.